تست های ژنتیکی تا جائی پیشرفت کرده است که می تواند توالی بازهای یک قطعه ژن یک نفر را با ژن معمولی مقایسه نماید. در این مقایسه ممکن است جهش هائی که ممکن است فعالیت ژن را مختل نماید شناسائی شود.

باید بخاطر داشته باشیم که تست های ژنتیکی وقتی که ژن تغییر یافته مشخص گردیده باید انجام شود. هرچند تعدادی از  ژن هائی که موجب ناشنوائی می شوند در یک قطعه ژن مشخص شده است ولی  اشکال مختلفی از کاهش شنوائی وجود دارد که هنوز مسئولیت ژن در آن ها مشخص نشده است. یک شخص فقط برای ژنی آزمایش می شود که ژن تغییر یافته در آن مشخص شده است؛ گذشته از این، بعضی از ژن ها آنقدر بزرگ هستند که بررسی وتحلیل آنها هرچند با پیشرفت تکنولوژی مشکل می باشد.

بیشتر ژن ها کشف شده اند و بعضی از تست های ژنتیکی آسان در دسترس قرار گرفته اند ولی هنوز برای ژن هائی که بندرت ممکن است در یک بیماری دیده شود ارزیابی توالی بازهای DNA انجام نمی شود. 

جهش (موتایشن) در ژن کانکسین 26 (روی کروموزوم 13) شایعترین ژنی است که موجب ناشنوائی می شود و آن را مسئول بیش از نیمی از کاهش شنوائی های غیر سندرمیک مغلوب می دانند. در نتیجه شایع ترین تست برای ناشنوایان تست ژن کانکسین 26 می باشد. خوشبختانه ژن بسیار کوتاه است و بررسی ژن های وابسته را نیز آسان می نماید. و هر بچه ای که ناشنوا به دنیا می آید و یا هر کس که ناشنوائی برای او در سنین پائین عارض می شود را می توان کاندید انجام تست ژن کانکسین 26 نمود مخصوصا وقتی که در این بیماران علل اکتسابی، عامل ناشنوائی نباشد.              

جهش (موتایشن) کانکسین 26 در جمعیت انسانی بیش از این است که مشخص می شود. یکی از جهش ها (موتایشن ها) بنام (( 35 دل جی )) نامیده می شود که اغلب در نژاد سفید پوست اروپائی (یا قفقازی ها) یافت می شود و حدس زده می شود که 2-3% جمعیت آنان حداقل یک کپی از این تغییر را در ژن خود داشته باشند. این جهش (موتایشن) به این دلیل 35 دل جی نامیده می شود چون گوانین (جی) در سی و پنجمین موقعیت بازهای ژنی حذف شده است.  

این موتایشن بصورت زیر نمایش داده می شود.

35 دل جی موتایشن : که جی (G) در موقعیت 35 با رنگ روشن نمایش داده شده است.

...C T G G G G G G T G T G A A C A A A C A C ...   بازهای ژن شنوا  

... C T G G G G G > T G T G A A C A A A C A C  ... بازهای افراد ناشنوا

جهش دیگر بنام “167 دل جی” نامیده می شود که در نژاد اشکنازی یهود دیده می شود و تقریبا حداقل یک نفر از هر بیست نفر دارای یک کپی از این تغییر می باشند. بنابراین “167 دل جی“ یعنی تیمیدین (T) در موقعیت 167 از توالی بازهای کانکسین 26 حذف شده است . معمولا جهش (موتایشن)هایی که در کانکسین 26 مغلوب هستند بنابراین برای اینکه شخص ناشنوا باشد باید در هر دو کروموزوم 13 او در ژن مربوط به کانکسین 26 یعنی “جِی جی بی 2“ تغییر مورد نظر ایجاد شده باشد؛ در افرادی که هر دو کپی این ژن جهش (موتایشن) دارند اطلاعات ژنتیکی را برای ناشنوائی درست و دقیق می دانیم. گاهی نتیجه بسیار پیچیده می شود؛ مثلا بعضی تغییرات در توالی بازهای ژنی دیده نمی شود و علت ناشنوائی ناشناخته باقی می ماند. کلیه تغییرات حاصله در توالی بازهای ژن کانکسین 26 باعث کاهش شنوائی نمی شوند. علاوه براین برای اینکه شخص ناشنوا باشد لازم است هر دوکپی تغییر در ژن کانکسین 26 را داشته باشند ولی گاهی اوقات با داشتن یک کپی از تغییرات نیز ناشنوائی بروز کرده است و این مسئله ممکن است به علت این باشد که تغییر در ژن دیگر را قادر به تشخیص نبوده ایم و یا وجود داشته و ما آن را ندیده ایم. گاهی جهش (موتایشن) ممکن است غالب باشد و یک تغییر نیز برای کاهش شنوائی کفایت می کند. و یا اینکه  ناشنوائی در فرد اصلا به ژن کانکسین 26 مربوط نباشد.

ممکن است جهش (موتایشن) در ژن های دیگر آن ها اتفاق افتاده و موجب ناشنوائی فرد شده است. و همینطور ناشنوائی ممکن است علت غیر ژنتیک نیز داشته باشد. به همین دلیل است که می گوئیم تفسیر تست های ژنتیکی معمولاًَ آسان نیست. بعضی ژن ها فقط به فرایند ناشنوائی کمک می کنند ولی تغییری در آنها ایجاد نمی شود و لیست اسامی  این ژنها در حال افزایش است. با توجه به شناخت این  ژن های جدید تعداد تست های ژنتیکی نیز افزایش خواهد یافت.

تستهای ژنتیکی چه کمکی به ما خواهند نمود؟

دانستن علت ژنتیکی برای ناشنوائی افراد می تواند ما را به تصمیم صحیح برای درمان و یا پیشگیری هدایت نماید. در بعضی بیماران، اطلاعات ژنتیکی ما را در پیشگوئی برای افرادی که در آینده به همان حال باقی می مانند و یا بدتر خواهند شد کمک  می کند. دانستن علت ژنتیکی  می تواند در تعیین نوع صدمه ای که در سیستم شنوائی اتفاق افتاده و باعث ناشنوائی شده کمک کند و این مسئله خیلی مهم است چون اگر آسیب در گوش داخلی (کوکلئا ) باشد با استفاده از سمعکهای مناسب و یا کاشت حلزون شنوائی می توان به شخص کمک نمود.

به علاوه، به علت جهش (موتایشن) در بعضی ژن هائی که باعث کاهش شنوائی سندرمیک می شوند تست های ژنتیکی می تواند ما را در تعیین مشکلات دیگر به جز شنوائی که ممکن است در شخص به وجود آید و یا در نسل های بعدی بروز کند راهنمائی نماید و همچنین، اطلاعات ژنتیکی قادر خواهد بود ما را در انتخاب درمان مناسب یاری نماید. تست های ژنتیکی می تواند ناشنوائی ژنتیکی را برای فرد اثبات نماید و به والدین بیمار برای درک علت کاهش شنوائی و پیشگیری های آینده اطلاعات مفیدی بدهد. این اطلاعات برای ازدواج شخص نیز می تواند مفید باشد. اگر علت ژنتیکی در شخص ناشنوا مشخص شود او می تواند احتمال ناشنوائی در فرزندان خود را حدس بزند. این اطلاعات می تواند در انتخاب همسر به او کمک نماید تا  بتوانند بچه های سالم داشته باشند و یا از قبل بدانند بچه ای که متولد خواهد شد ناشنوا است و کمک نماید. بطور کلی، اینکه چه افرادی از اطلاعات ژنتیکی استفاده خواهند کرد به فاکتورهای متعددی وابسته است ”مثلا اعتقادات مذهبی و یا عرف های مرسوم در جامعه و.......“

اینکه این اطلاعات ژنتیکی چطور می تواند مورد استفاده قرار گیرد بسیار مشکل است و برای افرادی که لازم است این اطلاع  را داشته باشند استرس زا است  مثلا فلان جهش (موتایشن) در ژن آن ها می تواند باعث ناشنوائی در فرزندشان شود. باید به خاطر داشت که جهش هائی (موتایشن)  ژنتیکی خیلی شایع هستند. تمام مردم حامل جهش هائی (موتایشن) در ژن خود می باشند که ممکن است در سلامت آن ها و یا تغییرات اندام آنها تاثیر بگذارد.

جهش (موتایشن) در بعضی از ژن ها ممکن است باعث تغییرات مهم پزشکی در شخص شود که در مقایسه با افراد سالم قابل تشخیص است. هیچکس مسئولیتی در مقابل ژنی که منتقل می نماید نخواهد داشت. باید یادآوری شود که فواید و اشکالاتی در تست های ژنتیکی  وجود دارد مثلا هر تست برای اطلاعاتی که از آن تست انتظار داریم یافته های خاصی خواهد داشت. مشاوران ژنتیک اطلاعات لازم را برای اینکه کدام تست برای بیمار شما اطلاعات بهتری را دارد به شما  خواهند داد.

برای ارتباط با بنیاد گوش از طریق تلفن یا ایمیل زیر اقدام کنید.

۰۵۱۳۸۴۲۱۶۱۶ info@earfoundationir.com